CHARGE-syndromet
Synonym: CHD7-relaterad sjukdom, CHARGE association, CHARGE syndrome, CHD7 disorderCHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner. Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning, hjärtfel, missbildningar i svalg och luftvägar, hämmad tillväxt och utveckling, avvikelser i urinvägar och könsorgan, samt missbildningar i öronen med hörselnedsättning eller dövhet. I Sverige föds omkring 10 barn per år med syndromet, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda.
Informationsblad om CHARGE-syndromet, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)Ågrenska behöver dina synpunkter!
Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.
Bilder från familjevistelsen om CHARGE-syndromet mars 2024
Sidan uppdaterad: 2024-11-10