Coffin-Siris syndrom
Coffin-Siris syndrom är ett tillstånd som påverkar flera olika organ. Symtomen varierar mellan personer med syndromet. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom kan vara låg muskelspänning och nedsatt syn och hörsel. En del har epilepsi. Många med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag. Coffin-Siris syndrom uppkommer oftast som en nymutation. I Sverige känner man till ett tjugotal personer med syndromet.
Informationsblad om Coffin-Siris syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)
Ågrenska behöver dina synpunkter!
Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.
Sidan uppdaterad: 2024-11-13