Cornelia de Langes syndrom
Synonym: CdLS, Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndromCornelia de Langes syndrom tillhör sjukdomsgruppen kohesinopatier, som beror på störningar i uppbyggnaden av kohesiner. Dessa är proteinkomplex som reglerar uppdelningen av kromosomerna vid celldelning. Barn med syndromet har ofta medfödda förändringar på händer och fötter, intellektuell funktionsnedsättning, mag-tarmproblematik och tillväxthämning. De flesta har också ett karaktäristiskt utseende. Det föds ungefär ett barn per år som får diagnosen Cornelia de Langes syndrom i Sverige, men förekomsten är osäker.
Ågrenska behöver dina synpunkter!
Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.
Sidan uppdaterad: 2024-11-13