Ektodermal dysplasi

Synonym: ED, hypohidrotisk ektodermal dysplasi, HED, anhidrotisk ektodermal dysplasi, Christ-Siemens-Touraines syndrom

Ektodermal dysplasi, som förkortas ED, betyder förändringar i ektodermet. Ektodermet är ett av tre cellskikt som bildas tidigt i fosterlivet. ED drabbar 1–7 barn per 100 000 födda. Det finns 186 olika ektodermala dysplasier (2013). De symtom som uppstår är olika för varje individ och vissa får mer symtom än andra. Vanligt är avsaknad av svettkörtlar och tänder samt torr hud. Vanligaste typen av ED är hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED). Hypohidrotisk innebär att förmågan att utsöndra svett är nedsatt. Vid HED finns en stor risk för överhettning.

---