Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Fenylketonuri, PKU

Synonym: PKU, Phenylketonuria, Föllings sjukdom

Fenylketonuri är en medfödd sjukdom som innebär att kroppen har nedsatt förmåga att bryta ned aminosyran fenylalanin. Fenylalanin finns i proteiner i maten. Utan behandling leder sjukdomen till skador i hjärnan och symtom som intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi. I Sverige ingår fenylketonuri i screeningen av nyfödda. Det gör att behandlingen påbörjas tidigt och skador och symtom kan förebyggas. Fenylketonuri (PKU) är ärftligt. I Sverige föds det cirka fem barn om året med sjukdomen.

Informationsblad om fenylketonuri, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)

Ågrenska behöver dina synpunkter!

Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.

Delta och svara på frågor

Aktuellt

Kalenderhändelse
  • Familjevistelse
    Uttagning klar
    Platser kvar

    Fenylketonuri

    PKU, Phenylketonuria, Föllings sjukdom

    Välkommen att ansöka till familjevistelsen om fenylketonuri. Under vistelsen får du ta del av kunskap, träffa andra familjer och utbyta erfarenheter hos oss på Ågrenska.

    27 januari - 31 januari 2025

    Ågrenska

    Ansök

    Sista ansökningsdag 27 oktober
  • Kurs
    Diagnosspecifik kurs

    Fenylketonuri

    Två diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete eller i sin vardag möter barn eller ungdomar med fenylketonuri, PKU.

    28 januari - 29 januari 2025
    Ågrenska eller
    Via streaming

    Anmäl dig

    Sista anmälningsdag 24 januari


Sidan uppdaterad: 2024-11-15