Jouberts syndrom
Synonym: Joubert-Boltshauser syndrom, Cerebello-okulo-renalt syndrom, Jouberts syndrom-liknande sjukdomarJouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige.
Informationsblad om Jouberts syndrom , Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)
Ågrenska behöver dina synpunkter!
Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.
Sidan uppdaterad: 2024-12-16