Kabukisyndromet
Synonym: Kabuki makeup-syndromet, Niikawa-Kurokis syndromKabukisyndromet innebär sen motorisk och kognitiv utveckling, långsam tillväxt och missbildningar bland annat i skelettet och hjärtat. Många har epilepsi. De lesta har också en intellektuell funktionsnedsättning. Personer med syndromet brukar ha gemensamma utseendemässiga drag och kuddiga ingertoppar som är typiska för Kabukisyndromet. Kabukisyndromet kan vara ärftligt men uppkommer oftast som en nymutation. I Sverige föds 3–4 barn om året med syndromet.
Informationsblad om kabukisyndromet , Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)
Ågrenska behöver dina synpunkter!
Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.
Sidan uppdaterad: 2024-12-09