Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Två barn och tre nallar redo för zipline under familjevistelsen

Noonans syndrom

Synonym: RAS-MAPK-syndromen

De symtom som är mest kännetecknande för Noonans syndrom är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och ett speciellt utseende. Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är mycket stora. Noonans syndrom tillhör de så kallade RAS-MAPK-syndromen (Ras/mitogen activated protein kinase), som är symtomkomplex snarare än syndrom eller specifika sjukdomar. Uppskattningsvis föds 40-100 barn med Noonans syndrom varje år i Sverige, men siffrorna är mycket osäkra. Eftersom diagnosen kan vara svår att ställa på grund av de stora variationerna finns det med stor sannolikhet personer som har syndromet utan att ha fått diagnosen.

Två barn och tre nallar redo för zipline under familjevistelsen

Ågrenska behöver dina synpunkter!

Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.

Delta och svara på frågor

Bilder från familjevistelsen om Noonans syndrom 2023

Sidan uppdaterad: 2024-11-08

Skriv ut