Lek med fallskärm under familjevistelsen för PMS

Phelan McDermids syndrom

Synonym: 22q13.3-deletionssyndromet, 22q13-deletionssyndromet, Ringkromosom 22-syndromet, Monosomy 22q13.3 syndrome, 22q13.3 deletion syndrome, 22q13 deletion syndrome, Phelan McDermid syndrome, PMS

Phelan-McDermids syndrom är ett medfött syndrom som i de flesta fall beror på en kromosomavvikelse. De vanligaste symtomen är låg muskelspänning under nyföddhetsperioden, sen motorisk utveckling, utebliven eller kraftigt försenad tal- och språkutveckling samt intellektuell funktionsnedsättning och autismliknande symtom. Det är inte känt hur vanligt syndromet är i Sverige. I en nederländsk studie uppskattas att 3 barn av 100 000 födda har syndromet.

Informationsblad om Phelan McDermids syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)

Lek med fallskärm under familjevistelsen för PMS

Ågrenska behöver dina synpunkter!

Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.

Delta och svara på frågor

Bilder från familjevistelsen om Phelan McDermids syndrom februari 2024