Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Angela fiskar krabbor under familjevistelsen Artikel: Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser

Pitt-Hopkins syndrom

Synonym: Pitt-Hopkins syndrome, PTHS

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller mycket begränsat tal, störd andningsreglering och gemensamma utseendemässiga drag. I Sverige föds uppskattningsvis 3–4 barn med Pitt-Hopkins syndrom under en tioårsperiod. I dag (2024) känner man till ett tjugotal personer i landet med syndromet.

Informationsblad om Pitt-Hopkins synddrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)
Angela fiskar krabbor under familjevistelsen Artikel: Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser

Ågrenska behöver dina synpunkter!

Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.

Delta och svara på frågor


Bilder från familjevistelsen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom i september 2023


Sidan uppdaterad: 2024-11-15