Potocki-Lupskis syndrom
Synonym: 17p11.2-duplikationssyndromet, 17p11.2-mikroduplikationssyndromet, PTLS, Potocki-Lupski syndrome, 17p11.2 duplication syndrome, 17p11.2 microduplication syndromePotocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning med beteendeavvikelser, påverkad motorisk utveckling samt tal- och språksvårigheter. I Sverige föds det cirka 4 barn med syndromet varje år. Uppskattningsvis finns ett sjuttiotal barn och ungdomar upp till 18 år med syndromet i landet.
Informationsblad om Potocki-Lupskis syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)
Ågrenska behöver dina synpunkter!
Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.
Sidan uppdaterad: 2024-12-09