Rubinstein-Taybis syndrom
Synonym: Rubinstein-Taybi syndrome, RTS, RSTSRubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Karaktäristiskt är att tummar och stortår är breda och pekar utåt. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.
Informationsblad om Rubinstein-Taybis syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)Ågrenska behöver dina synpunkter!
Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.
Sidan uppdaterad: 2025-03-14