Penny redo att åka linbana under familjevistelsen Artikel: Från oro till framtidstro: Pennys liv med en pseudoakondroplasi

Skelettdysplasier

En skelettdysplasi innebär en avvikelse i skelettets utveckling. Skelettdysplasier omfattar mer än 700 olika tillstånd, som var för sig är sällsynta. Gemensamt för alla skelettdysplasier är påverkan på skelettet med ledfelställningar och nedsatt rörlighet som följd. Många skelettdysplasier orsakar kortväxthet, men inte alla. Förekomsten av skelettdysplasier är 1 på 5 000 födda, vilket innebär att det föds ungefär 20 barn varje år med en skelettdysplasi i Sverige.

Penny redo att åka linbana under familjevistelsen Artikel: Från oro till framtidstro: Pennys liv med en pseudoakondroplasi

Ågrenska behöver dina synpunkter!

Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.

Delta och svara på frågor

Bilder från familjevistelsen om skelettdysplasier januari 2024

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationstext om akondroplasi, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om campomel dysplasi, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om chondrodysplasia punctata, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om cleidokranial dysplasi, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om diastrofisk dysplasi, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om medfödd spondyloepifyseal dysplasi, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om multipel epifysär dysplasi, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om pseudoakondroplasi, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om spondyloepifysär dysplasi med sen debut, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationstext om TRPV4–relaterade skelettdysplasier, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Ågrenska dokumentation

Skelettdysplasier 2024, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Ågrenskas dokumentationer från åren 1994–2018 har vi inte publicerade på webbplatsen. Vill du få tillgång till någon av dessa kontakta vår redaktör: sara.lesslie@agrenska.se

Dokumentationer familj, pdf öppnar i ny flik

Dokumentationer vuxen, pdf öppnar i ny flik

Ågrenskas lättlästa dokumentationer för vuxna, pdf öppnar i ny flik

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Mun-H-Centers databas, MHC-basen, är en nationell databas för dokumentation av munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta hälsotillstånd. I MHC-basen finns beskrivningar av över 100 olika sällsynta hälsotillstånd.
Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Föräldraintervju

Från oro till framtidstro: Pennys liv med en pseudoakondroplasi, 2024

Samhällets stöd

Samlade resurser och länkar om samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationscentrum för sällsynta hälsottillstånd vid Ågrenska tar fram och kvalitetssäkrar informationstexter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Informationscentrum har även en frågefunktion där redaktörerna svarar på frågor och hänvisar vidare.Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Fler resurser

Kunskapsdatasbasen för sällsynta hälsottillstånd innehåller även en sida med samlade resurser.Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

Föreningen för kortväxta – FKV

FKV är en rikstäckande förening bestående av kortväxta med familjer. Föreningens mål är att skapa medvetenhet kring frågor som rör kortväxta, deras familjer och synliggöra kortväxta i samhället.
Föreningen för kortväxta (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdomar – RBU

Riksförbund som arbetar för ett rättvist samhälle och ett utvecklande liv för alla barn och unga med funktionsnedsättningar.
Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdomar (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Hörselskadades Riksförbund - HRF

Sveriges största intresseorganisation för hörselskadade.
Hörselskadades Riksförbund (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet DHB

Riksförbundet DHB finns till för döva, hörselskadade barn och barn med språkstörning samt deras familjer.
Riksförbundet DHB (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser – NOC

NOC är en förening där alla familjer som lever med ovanliga kromosomavvikelser och vissa ovanliga genmutationer kan finna en samhörighet.
NOC Sverige (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Kraniofaciala föreningen

Kraniofaciala föreningen i Sverige verkar för en förbättrad vård- och livssituation för barn, ungdomar och vuxna med kraniofaciala missbildningar.
Kraniofaciala föreningen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en paraplyorganisation som representerar cirka 70 diagnosföreningar och 16000 medlemmar med över 100 olika sällsynta diagnoser.
Riksförbundet sällsynta diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)