Smith-Magenis syndrom

Synonym: Smith-Magenis syndrome, SMS, 17p11.2-deletionssyndromet

Smith-Magenis syndrom är ett medfött syndrom som i de flesta fall beror på en kromosomavvikelse. Det kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, vanligen i kombination med kronisk sömnstörning och olika beteendeavvikelser. Till syndromet hör också gemensamma utseendemässiga drag och kortväxthet. Uppskattningsvis finns Smith-Magenis syndrom hos omkring 5–7 personer per 100 000 födda. Uppgiften är osäker, eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen. I Sverige är ett 40-tal personer kända med syndromet.

Informationsblad om Smith-Magenis syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)

Ågrenska behöver dina synpunkter!

Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.

Delta och svara på frågor

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationstext om Smith-Magenis syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Dokumentation från familjevistelse

Smith-Magenis syndrom 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Ågrenskas dokumentationer från åren 1994–2018 har vi inte publicerade på webbplatsen. Vill du få tillgång till någon av dessa kontakta vår redaktör: sara.lesslie@agrenska.se

Dokumentationer familj, pdf öppnar i ny flik

Dokumentationer vuxen, pdf öppnar i ny flik

Ågrenskas lättlästa dokumentationer för vuxna, pdf öppnar i ny flik

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Mun-H-Centers databas, MHC-basen, är en nationell databas för dokumentation av munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta hälsotillstånd. I MHC-basen finns beskrivningar av över 100 olika sällsynta hälsotillstånd.
Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Föräldraintervju

Att hitta harmonin i det oförutsägbara – Johan har Smith-Magenis syndrom, 2022

Samhällets stöd

Samlade resurser och länkar om samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationscentrum för sällsynta hälsottillstånd vid Ågrenska tar fram och kvalitetssäkrar informationstexter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Informationscentrum har även en frågefunktion där redaktörerna svarar på frågor och hänvisar vidare.Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Fler resurser

Kunskapsdatasbasen för sällsynta hälsottillstånd innehåller även en sida med samlade resurser.Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

Föreningen Smith‑Magenis syndrom

Föreningen Smith‑Magenis syndrom är en föräldraförening som arbetar med att stötta personer med Smith-Magenis syndrom och deras anhöriga.
Föreningen Smith‑Magenis syndrom (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Autism Sverige

Autism Sverige arbetar för bättre villkor för barn, ungdomar och vuxna med autism, Aspergers syndrom och andra autismliknande tillstånd
Autism Sverige (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet FUB

Riksförbundet FUB arbetar för att personer med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga ska kunna leva ett gott liv.
Riksförbundet FUB (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Hörselskadades Riksförbund - HRF

Sveriges största intresseorganisation för hörselskadade.
Hörselskadades Riksförbund (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser – NOC

NOC är en förening där alla familjer som lever med ovanliga kromosomavvikelser och vissa ovanliga genmutationer kan finna en samhörighet.
NOC Sverige (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdomar – RBU

Riksförbund som arbetar för ett rättvist samhälle och ett utvecklande liv för alla barn och unga med funktionsnedsättningar.
Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdomar (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Epilepsiförbundet

Epilepsiförbundet arbetar för att förbättra livskvaliteten för personer med epilepsi och deras anhöriga.
Epilepsiförbundet (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en paraplyorganisation som representerar cirka 70 diagnosföreningar och 16000 medlemmar med över 100 olika sällsynta diagnoser.
Riksförbundet sällsynta diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)