Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2023-12-22
Chondrodysplasia punctata är en grupp medfödda sjukdomar som påverkar skelettet och leder till kortväxthet och felställningar. Svåra former kan också ge symtom från andra organ. Förekomsten är okänd
Senast uppdaterad 2023-12-22
Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i kroppen. När ytliga blodkärl i huden utsätts för solljus aktiveras protoporfyrinet. Det leder till
Senast uppdaterad 2024-01-15
Program Ansökan Kostnad och betalning Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig föräldrapenning Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Yrkesverksamma och närstående kan
Senast uppdaterad 2023-12-01
Ågrenska har fått förnyat förtroende från Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd de kommande åren. Vi är väldigt glada över att även i fortsättningen få arbeta med
Senast uppdaterad 2023-12-01
Locka syskonen med en rolig aktivitet. Sen kan vi prata.” Samuel Holgersson från Ågrenska var på plats för att berätta om syskonverksamheten. Locka syskonen med en rolig aktivitet. Sen kan vi
Senast uppdaterad 2023-11-21
Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en
Senast uppdaterad 2023-11-21
CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner, Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning,
Senast uppdaterad 2023-11-21
Hereditär gelsolinamyloidos är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst ger symtom från ögon, hud och nerver. De första ögonsymtomen uppkommer vanligtvis efter 20-årsåldern, medan
Senast uppdaterad 2023-11-21
Treacher Collins syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av missbildningar i ansiktet. Hos en del barn kan syndromet även leda till andningssvårigheter och hörselnedsättning. Syndromet hör
Senast uppdaterad 2023-11-21
Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP, är en inflammatorisk sjukdom som uppkommer i de perifera nerverna. CIDP påverkar framför allt muskelkraft och känsel. Sjukdomen kan