Reviderad informationstext om Potocki-Lupskis syndrom

Senast uppdaterad 2024-11-28

Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell

Ny översikt om Skelettdysplasier

Senast uppdaterad 2024-11-28

Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett

XLH

Senast uppdaterad 2024-11-29

Vad är en vuxenvistelse? Program Kostnad och betalning Delta på plats eller digitalt Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Yrkesverksamma och närstående kan delta Kontakt

17 februari - 19 februari

"Noah har lärt mig mer om livet än vad jag någonsin kommer att kunna lära honom"

Senast uppdaterad 2024-12-03

  Artikeln om Noah kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om epidermolysis bullosa 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Epidermolysis bullosa, EB 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny

Lykke med optikushypoplasi – en sprudlande sexåring med stora drömmar

Senast uppdaterad 2024-12-03

  Artikeln om Lykke kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om optikushypoplasi 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Optikushypoplasi 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Från diagnos till vardag: hur Joels familj anpassade livet och fann vägar framåt

Senast uppdaterad 2024-11-13

  Artikeln om Joel kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om tuberös skleros 2020, skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tuberös skleros 2020, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till

Genetik vid fortskridande neurologisk sjukdom

Senast uppdaterad 2024-10-29

  Artikeln om genetik vid fortskridande neurologisk sjukdom baseras på Annie Pedersens föreläsning i samband med familjevistelsen om fortskridande hjärnsjukdom 2024 och är skriven av redaktör Sara

Återinvigning av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska

Senast uppdaterad 2024-10-25

Stenastiftelsen: Den 10 oktober närvarade H.M. Drottning Silvia tillsammans med Stenastiftelsens ordförande, Madeleine Olsson Eriksson, vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska

Neurokirurgi vid akondroplasi

Senast uppdaterad 2024-10-18

  Artikeln om neurokirurgi vid akondroplasi baseras på Ulrika Sandviks föreläsning i samband med familjevistelsen om akondroplasi 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Ulrika

Vi som mist vårt barn i en cancersjukdom

Senast uppdaterad 2024-10-17

Program Ansökan Kontakta oss expandable-gray expandable-light-blue   Så väldigt betydelsefullt att få träffa andra i samma situation, att få hjälp av personalen att starta ett samtal som sedan

2 juni - 5 juni