Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2024-07-03
Möt Isolde! Läs dokumentationen om CHARGE-syndromet från vistelsen 2024 En envis och bestämd 17-åring med mycket humor. Hon pratar lite grann men kommunicerar mest med teckenspråk. Isolde har
Senast uppdaterad 2024-07-10
Kontakt Vägbeskrivning expandable-gray Vägbeskrivning Vägbeskrivning google maps,(extern webbplats), öppnar i ny flik Lokaltrafik Västtrafik - reseplaneraren Sök din resa på Västtrafik närmaste
Senast uppdaterad 2024-07-30
Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan
Senast uppdaterad 2024-08-08
Ljuskällor med kvicksilver är sedan förra året förbjudna att tillverka eller importera inom EU. Detta har lett till ett landsomfattande skifte mot mer effektiva och energisnåla alternativ. I framkant
Senast uppdaterad 2024-08-08
Lasse Gustavson, brandmannen från Göteborg som överlevde en gasexplosion mot alla odds, donerade en föreläsning till Ågrenska. Han delade med sig av sin resa tillbaka, sitt mod och sin personliga
Senast uppdaterad 2024-06-10
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2024-06-10
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-light-blue Nedan hittar du det
Senast uppdaterad 2024-03-26
Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste
Senast uppdaterad 2024-03-26
VLCAD-brist är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. VLCAD-brist behandlas med täta måltider,
Senast uppdaterad 2024-03-26
Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta.