Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2023-12-22
LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska
Senast uppdaterad 2023-12-22
1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa
Senast uppdaterad 2023-12-22
Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i
Senast uppdaterad 2023-12-22
Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två
Senast uppdaterad 2024-01-15
Program Delta på plats eller digitalt Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Prisuppgift Anmälningsvillkor expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2023-12-13
Program Ansökan Kostnad och betalning Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig föräldrapenning Dokumentation Yrkesverksamma och närstående kan delta Kontakta oss expandable-gray
Senast uppdaterad 2023-12-01
När Rasmus till slut fick rätt vård hade han haft en pågående blödning i hjärnan i flera veckor. Idag syns ett tydligt ärr efter operationen, men Rasmus har fortfarande fem kavernom kvar inne i
Senast uppdaterad 2023-11-21
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den parodontala formen av Ehlers-Danlos syndrom (pEDS) leder till svår tandlossning som börjar i
Senast uppdaterad 2023-11-21
Akuta hepatiska porfyrier är en grupp ärftliga ämnesomsättnings-sjukdomar som påverkar bildandet av blodfärgämnet hem i levern. Den vanligaste formen, akut intermittent porfyri, kan ge akuta
Senast uppdaterad 2023-11-21
Multipel epifysär dysplasi, MED, är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av värk och stelhet i lederna samt ibland lindrig kortväxthet. Symtomen uppstår på grund av nedbrytning av ledbrosket