Rasmus kavernom syns inte på utsidan

I slutet av augusti 2023 samlades fyra familjer som alla hade barn med kavernom och åtta vuxna på familje- och vuxenvistelse på Ågrenska. På programmet stod föreläsningar och diskussioner om medicin, genetik, forskning och konsekvenser av kavernom.

Rasmus, som idag är 35 år och lever med kavernom, är en av dem som deltog på vistelsen. 

Han fick svår huvudvärk i början av 2018 när han var 29 år och mitt i karriären.

– Jag kände ganska tidigt att huvudvärken var så stark att den inte kändes normal. Det var svårt att jobba och göra någonting egentligen, så jag sökte först hjälp på vårdcentralen och senare på akuten, berättar Rasmus.

På akuten gjordes neurologiska tester som inte visade något avvikande. Han skickades därefter hem med epilepsiläkemedel mot neuropatisk smärta.

– Jag hade spränghuvudvärk och kräktes, men hade ingen feber. Alla varningsklockor borde ha ringt, istället blev jag hemskickad.  

Väl hemma lade sig Rasmus i sängen, men klarade inte av att kliva upp igen. Han förmådde inte ens att dricka vatten. Då ringde sambon Helena ambulans. Tillbaka på akuten genomfördes en röntgen. Den visade en förändring i högra tinningloben stor som en golfboll.

– Med blödningen runt om täckte förändringen halva skallen på röntgenbilden. Läkaren trodde att det var en hjärntumör. Det var väldigt tufft. Särskilt för Helena som var mer närvarande än jag just då, säger Rasmus.

Vid en undersökning med magnetröntgen (MR) hittades ytterligare fem förändringar i hjärnan. Beskedet var att det troligen rörde sig om kavernom.

Kavernomet opereras bort

Rasmus opererades akut för att få bort kavernomet och stoppa blödningen. Ingreppet tog sex timmar. Redan på uppvaket mådde Rasmus bättre än han gjort tiden innan upptäckten. Efter ett par dygn fungerade kroppen som vanligt. Rasmus blev utskriven med uppmaningen att leva livet som han alltid har gjort.

Idag är det över fem år sedan Rasmus opererades. Huvudets högra sida pryds av ett 15 centimeter långt ärr, från tinningen och vidare upp till pannan. De fem resterande kavernomen kontrolleras med MR-undersökningar två gånger om året.

– Ett av dem har växt en centimeter. De andra fyra har inte förändrats. I bästa fall fortsätter det så, men jag går hela tiden med hotet om mer hjärnkirurgi över mig.

Som ett födelsemärke på hjärnan

Kavernom är en typ av blodkärlsmissbildning som uppstår i det centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg). Kavernomet ser ut som ett blodkärlsnystan och består av små avvikande blodkärl med tunna, läckande väggar. Dessa bildar små bubblor (kaverner) som fylls med blod, vilket ger ett hallonlikt utseende. Ett kavernom kan variera i storlek, från några millimeter till flera centimeter. Kavernom förekommer i alla åldrar. Ungefär 25 procent av alla som diagnostiseras är barn.

– Det är få saker som har ett så karaktäristiskt utseende som ett kavernom på en röntgenbild. Runt kavernomet syns ofta hemosiderin som är en blodnedbrytningsprodukt, säger Ulrika Sandvik, en av de som föreläste på familje- och vuxenvistelsen. Hon är neurokirurg på Karolinska universitetssjukhuset.

Upp till en fjärdedel av alla med kavernom har en ärftlig, eller familjär, variant. Det innebär att kavernomet har uppstått delvis på grund av en förändring i någon av CCM-generna (KRIT1, CCM2 eller PDCD10). Generna utgör mallar för proteiner som bland annat har betydelse för förbindelser mellan endotelceller i det centrala nervsystemet. Endotelceller täcker insidan av blodkärl. Personer med en familjär variant får ofta fler kavernom under livet. Det finns också sporadiska kavernom, som inte är ärftliga. Personer med sporadiska kavernom får för det mesta endast något enstaka.

De typiska symtomen är blödningar, huvudvärk och epilepsi. Epilepsin beror på att kavernomet stör omkringliggande hjärnvävnad. Blödningarna är oftast lindriga, men kan orsaka irritation eller svullnad i hjärnan.

– Oftast upptäcks kavernomet för att det irriterar hjärnvävnaden. Många kavernom förblir oupptäckta och ger inte heller några symtom. Symtom som uppstår till följd av blödning kan ofta lindras med tiden. Därför är det ibland en fördel att vänta med kirurgi tills svullnaden har lagt sig, säger Ulrika Sandvik. 

Enligt Ulrika Sandvik beror möjligheten till kirurgisk behandling av kavernom till stor del på var det sitter och hur stort det är. Det är viktigt att väga fördelar mot risker med kirurgi hos varje enskild person. Noggrann planering och bra röntgenbilder är viktiga delar. I de fall man beslutar sig för operation finns det olika tillvägagångssätt. Ofta öppnar kirurgen upp hud och skallben för att komma åt kavernomet.

– Kavernomets konsistens påminner om katrinplommon uppmjukade i vatten. De är vanligtvis lätta att plocka ut och det brukar ske utan komplikationer, säger hon.

Kavernomets placering i hjärnan, symtomen och kirurgin får många gånger långsiktiga konsekvenser. Epilepsin kan vara svårbehandlad, huvudvärken svår och risken för återkommande blödningar ständigt närvarande. Dessutom får många en kognitiv påverkan som hjärntrötthet, inlärningssvårigheter samt ljud- och ljuskänslighet. 

Huvudvärk och trötthet är Rasmus vardag

Den första tiden efter operationen hade Rasmus stora känselbortfall i huvudet. Idag är nervsmärtor och huvudvärk en del av hans vardag.

– Huvudvärken ökar under dagens lopp. Den blir värre och värre. Vissa dagar går aktiviteter bra, andra inte alls. Jag blir lite utbränd varje dag och kraschar på eftermiddagen.

Rasmus fungerar för det mesta bra under den första delen av dagen. För att orka mer har han testat många olika läkemedel. Den konstanta huvudvärken behandlas med epilepsimediciner och betablockerare. Ett stort problem är dock att biverkningarna ofta är trötthet. Därför är rutiner och strategier en viktigare del i Rasmus rehabilitering än läkemedel.

– Balansen är väldigt viktig. Egentligen hade jag behövt sluta jobba vid lunchtid, men det är sällan så det fungerar i verkligheten.

Rasmus prioriterar familjen

För drygt ett år sedan blev Rasmus pappa till Oskar. Just nu är han föräldraledig och mår bra av den stressfria tillvaron. Samtidigt finns en ständig oro över att inte räcka till när Oskar blir äldre.

– Att vara pappa är helt underbart, men det kommer bli tufft att ha en femåring. Jag fruktar den dagen då Oskar själv förstår att jag inte orkar leka som alla andra pappor.

Rasmus kavernom är inget som syns på utsidan, vilket gör det svårt för hans vänner och familj att fullt ut förstå hur det påverkar honom. Både Rasmus och Helenas föräldrar bor i närheten och hjälper gärna till. Men ibland kan det bli fel.

– Det värsta är att få överraskningsbesök. Planering är absolut viktigast för mig för att orka dagen. Räknat i energi är jag en halv människa. Att prioritera socialt umgänge kostar väldigt mycket och jag kan ligga utslagen i ett dygn efteråt. 

Oron inför framtiden

Rasmus har funderat mycket på hur han hanterar oron av att leva med ett kroniskt tillstånd. Inför de årliga MR-undersökningarna påminns han om skörheten och får mycket ångest. 

– Framför allt är jag rädd för att behöva opereras igen nu när familjen behöver mig. Jag tröstar mig med att det oftast inte är akut. När man har varit sjuk en längre tid vänjer man sig vid tanken.

För att hålla sig uppdaterad med ny information om kavernom är Rasmus med i föreningen CASE. Det var också genom föreningen som han fick information om vistelsen på Ågrenska. Under veckan fick deltagarna bland annat lyssna på föreläsningar om genetik och aktuell forskning.

– Innan vi fick Oskar gjorde jag en genetisk utredning som bekräftade att mina kavernom inte är ärftliga. Nu fick jag ny information som kanske förändrar den vetskapen. Det kändes väldigt jobbigt. Men är det något de här åren har lärt mig så är det att leva i nuet, att acceptera det jag inte kan förändra och att lära mig att hantera ovissheten.

Är du nyfiken på att lära dig mer om kavernom?

Läs hela dokumentationen från vistelsen. Ulrika Sandvik medverkar också i den kommande informationstexten om kavernom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd. 

Kavernom 2023, familj och vuxen, pdf öppnar i ny flik

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd