Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Filmen om Socialstyrelsens kunskapsdatas är textad på svenska. Välj ikonen undertexter/texter för att aktivera textning.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning.
Bra jobbat! Denna databas är ett oumbärligt verktyg för både sjukvårdspersonal och allmänheten … Stort tack!
Informationstexterna ska främst ses som ett verktyg för att öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd.
De ersätter inte professionell vård och är inte heller avsedda att användas som underlag för diagnos och behandling.
Informationscentrum tar kontinuerligt emot frågor och synpunkter
kring kunskapsdatabasen från såväl yrkespersoner som allmänheten.
Om texterna i kunskapsdatabasen
Kunskapsdatabasen innehåller i dag fler än 330 längre informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, samt dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
2024
-
Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska! -
Reviderad informationstext om Androgenokänslighetssyndromet
Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XYkromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan leda till oklar könstillhörighet vid födseln. Förekomsten brukar anges till mellan 1 och 5 per 100 000 födda barn. Partiell androgenokänslighet är vanligare än fullständig androgenokänslighet. -
Reviderad informationstext om Bardet-Biedls syndrom
Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår, cilierna, inte fungerar som de ska. Uppskattningsvis föds det i Sverige ett till fyra barn med Bardet-Biedls syndrom varje år, men siffrorna är osäkra. -
Ny informationstext om LHX3-syndromet
LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet. Kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad kan skilja sig något åt mellan personer med syndromet, men i de flesta fall är symtomen likartade. I Sverige känner man i dag (2024) till cirka 10 personer med syndromet, vilka alla har Norrlandsanknytning. Syndromet är ärftligt. -
Reviderad informationstext om Linderholms myopati
Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen varierar i grad och omfattning. I Sverige känner man till ett tjugotal personer med Linderholms myopati. Sjukdomen är ärftlig och tillhör gruppen mitokondriella sjukdomar.
Sidan uppdaterad: 2022-03-09