Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 783 träffar

Visar 783 sökträffar

NCL

Senast uppdaterad 2024-09-19

Program Delta på plats eller digitalt Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Prisuppgift Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray

20 maj - 21 maj

Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom

Senast uppdaterad 2024-09-27

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller

Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist

Senast uppdaterad 2024-10-03

Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet,