Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2024-11-22
Artikeln om Vera kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om analatresi 2022, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Analatresi 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till
Senast uppdaterad 2024-11-22
Artikeln om Melina kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om analatresi 2022, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Analatresi 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till
Senast uppdaterad 2024-11-22
Artikeln om Iris kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Beckwith-Wiedemanns syndrom 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Beckwith-Wiedemanns syndrom 2023, familjevistelse, pdf
Senast uppdaterad 2024-11-26
Artikeln om Dan och Cecilia kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Cornelia de Langes syndrom 2020, skriven av redaktör Sara Lesslie. Cornelia de Langes syndrom 2020, familjevistelse
Senast uppdaterad 2024-11-26
Artikeln om Sarah kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om dysmeli 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Dysmeli 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till sällsynta
Senast uppdaterad 2024-11-28
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos är en fortskridande ämnesomsättningssjukdom som påverkar nervsystemet. Barnen föds friska, men går sedan tillbaka i utvecklingen. De förlorar synen och sina
Senast uppdaterad 2024-11-28
Ärftlig transtyretinamyloidos är en sjukdom som gör att protein inlagras i olika organ, vilket ger symtom från bland annat de perifera nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, ögonen samt njurarna. I
Senast uppdaterad 2024-11-28
Dystrofia myotonika typ 1(DM1) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är en varierande muskelpåverkan, med muskelsvaghet, stelhet och
Senast uppdaterad 2024-11-28
Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en neuromuskulär sjukdom som medför att musklerna i framför allt ögonlocken och svalget försvagas och förtvinar. Med tiden försvagas även andra muskler. I
Senast uppdaterad 2024-11-28
Fruktos-1,6-bifosfatasbrist är en ärftlig metabol sjukdom som kan ge upphov till attacker av sjunkande blodsocker och tilltagande surhetsgrad i kroppen. Attackerna beror på att levern inte kan