Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2023-12-22
Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen
Senast uppdaterad 2023-12-22
1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa
Senast uppdaterad 2023-12-22
LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska
Senast uppdaterad 2023-12-22
Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i
Senast uppdaterad 2023-12-22
Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i
Senast uppdaterad 2025-04-22
Artikeln om tumörer i centrala nervsystemet hos barn baseras på Magnus Sabels föreläsning i samband med familjevistelsen om hjärntumör 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till
Senast uppdaterad 2025-03-21
Artikeln om medicinsk information vid akondroplasi baseras på Ola Nilssons föreläsning i samband med familjevistelsen om akondroplasi 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Ola
Senast uppdaterad 2025-04-22
Artikeln om Eyvind gjordes i samband med familjevistelsen för hjärntumör 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Barncancerfondens vistelser Tillbaka till sällsynta
Senast uppdaterad 2023-12-01
Intervjun med Rasmus gjordes i samband med familj- och vuxenvistelsen för kavernom 2023 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till sällsynta hälsotillstånd När Rasmus till slut fick
Senast uppdaterad 2023-11-21
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den parodontala formen av Ehlers-Danlos syndrom (pEDS) leder till svår tandlossning som börjar i