Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2024-07-30
Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan
Senast uppdaterad 2024-08-08
Ljuskällor med kvicksilver är sedan förra året förbjudna att tillverka eller importera inom EU. Detta har lett till ett landsomfattande skifte mot mer effektiva och energisnåla alternativ. I framkant
Senast uppdaterad 2024-08-08
Lasse Gustavson, brandmannen från Göteborg som överlevde en gasexplosion mot alla odds, donerade en föreläsning till Ågrenska. Han delade med sig av sin resa tillbaka, sitt mod och sin personliga
Senast uppdaterad 2024-03-26
Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste
Senast uppdaterad 2024-03-26
VLCAD-brist är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. VLCAD-brist behandlas med täta måltider,
Senast uppdaterad 2024-03-26
Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta.
Senast uppdaterad 2024-03-26
22q11-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala
Senast uppdaterad 2024-05-31
Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XYkromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan
Senast uppdaterad 2024-05-31
Multifokal motorisk neuropati uppstår till följd av en blockering i nervtrådarnas överföring av nervimpulser i kroppens perifera muskelnerver. Det gör att muskelkraften avtar, framför allt i armar
Senast uppdaterad 2024-05-31
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom påverkar hjärnans vita substans. Svåra former leder till allvarlig motorisk och intellektuell funktionsnedsättning. Lindriga former orsakar varierande motoriska