Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning. Kunskapsdatabasen innehåller i dag fler än 340 längre informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Bra jobbat! Denna databas är ett oumbärligt verktyg för både sjukvårdspersonal och allmänheten … Stort tack!
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Reviderad informationstext om Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa är ett samlingsnamn för ett 30- tal ärftliga sjukdomsformer som ger blåsor i huden och i vissa fall även i slemhinnorna i munnen, magtarmkanalen och ögonen. Sjukdomarna kan delas in i olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, sjukdomens svårighetsgrad och om det finns en tendens till ärrbildning. I Sverige finns uppskattningsvis mellan 400 och 500 personer med epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa simplex är den vanligaste formen. -
Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! -
Reviderad informationstext om Lebers hereditära optikusneuropati
Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I enstaka fall kan andra delar av centrala nervsystemet drabbas. Uppskattningsvis finns 200 personer med Lebers hereditära optikusneuropati i Sverige. Tillståndet är vanligare hos män än hos kvinnor. Sjukdomen är ärftlig, men alla anlagsbärare utvecklar inte symtom. -
Reviderad informationstext om Niemann-Picks sjukdom typ C
Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns i olika former med olika svårighetsgrader. Symtomen och förloppet varierar i hög grad mellan olika personer med sjukdomen. Förekomsten av sjukdomen är inte känd. Uppskattningsvis insjuknar färre än 1 person per år i Sverige. -
Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Förekomsten av pyruvatdehydrogenasbrist är inte känd. I Sverige känner man till drygt 40 personer med sjukdomen. -
Har du brutna länkar till Socialstyrelsens kunskapsdatabas?
Socialstyrelsen arbetar med flera olika uppdrag om sällsynta hälsotillstånd. Nu har man samlat all information inom området och uppdaterat sin webbplats. Det innebär att kunskapsdatabasen har fått en ny placering. Se därför till att uppdatera era länkar för att hålla all information aktuell! -
Ny informationstext om Kavernom, ärftlig form
Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även barn kan få symtom av kavernom. Uppskattningsvis finns ärftligt kavernom hos 30–40 personer per 100 000 invånare. -
Reviderad informationstext om 18q-deletionssyndromet
18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning av olika grad. Missbildningar förekommer av hjärta, hjärna, urinvägar, fötter och händer samt öron. I Sverige föds det 2–3 barn med syndromet varje år. Det finns uppskattningsvis minst ett 30-tal personer med syndromet i landet. -
Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom
Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller mycket begränsat tal, störd andningsreglering och gemensamma utseendemässiga drag. I Sverige föds uppskattningsvis 3–4 barn med Pitt-Hopkins syndrom under en tioårsperiod. I dag (2024) känner man till ett tjugotal personer i landet med syndromet. -
Reviderad informationstext om Dravets syndrom
Dravets syndrom beror på en variant i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi samt kognitiva, motoriska, språkliga och beteendemässiga svårigheter. Vid födseln har barn med syndromet inga symtom. Senare under det första levnadsåret får barnen feberutlösta epilepsianfall. I Sverige känner man till drygt 70 barn och unga vuxna med Dravets syndrom.
Sidan uppdaterad: 2024-09-13