Maria Elvira

Sjukdomen yttrar sig på så sätt att man får anfall av smärtsamma svullnader på utsidan eller insidan av kroppen, i huden eller i slemhinnorna. Hennes sjukdom är sällsynt – bara en individ på 50 000 får denna diagnos och de flesta fallen förblir odiagnostiserade. I vårt land finns cirka 160 berörda individer och kring dem många anhöriga

Alla organ kan drabbas men svullnaderna sätter sig särskilt i mag-tarmkanalen, i halsen, på extremiteterna och i ansiktet. När svullnaderna sätter sig i luftvägarna finns det risk för kvävning. Ingen känner exakt till vilka de utlösande faktorerna är men Elviras mamma berättar att anfallen kommer plötsligt och förödande. Det värsta, säger hon, är att inte kunna göra någonting under anfallen och att leva varje dag med rädslan att ett nytt anfall skall komma. Hennes svullnader kan ge svåra smärtor i magen, kräkningar, kan orsaka kvävning, låg blodtryck eller förstöra hennes utseende under anfallens tid.  Ett enzym framställt av mänsklig plasma, eller ett liknande, syntetiskt framställt protein, används idag som akut medicin. Utan dessa mediciner skulle Elvira och andra som hon dö och såväl läkarna som anhöriga skulle vara maktlösa. Men behandlingen har sitt pris och bara forskningen som försöker finna ett botemedel skulle kunna ge en hållbar lösning.